L’Organizzazione Mondiale della Sanità riconosce migliaia di malattie e sindromi, alcune molte comuni e lievi, che colpiscono senza particolari sintomi miliardi di persone, e altre rare, rarissime, che colpisco solo pochi individui.

Ma qual è la malattia più rara del mondo?

Premetto che dare una risposta esatta è impossibile. Alcune patologie possono non essere diagnosticate in tempo, o il medico che ha in cura il paziente può non rendersi conto di trovarsi a fronteggiare una nuova minaccia. I motivi possono essere molteplici.

Attualmente il morbo più raro del mondo sembra essere la Malattia di Fields, che ha colpito solo 2 persone in tutta la storia dell’umanità.

È stata diagnosticata in due gemelle, le gallesi CatherineKirstie Fields. Si tratta di una malattia muscolare degenerativa, che porta a spasmi muscolari continui (simili al Morbo di Parkinson), all’impossibilità di proferire parola correttamente (le ragazze si affidano ad un sintetizzatore) e camminare, e ad un dolore costante. Le primi manifestazioni della patologia si presentano quando le Fields hanno 4 anni. Non riescono a camminare né a parlare bene. I medici le sottopongono a tutti i tipi di test noti per sintomi del genere, ma non vengono a capo di nulla: si tratta di una nuova malattia. Ad oggi non esiste cura, né si sa se la loro patologia gli sarà fatale nel prossimo futuro. Allo stesso modo non se ne prevede il decorso: se si presenteranno nuovi sintomi oppure no resterà un mistero che verrà svelato solo col tempo. Alcuni medici presumono si tratti di una malattia genetica, ma non vi è comunque nessuna prova a suffragare questa tesi; le Fields, poco più che ventenni, ad oggi non hanno figli.

La Sindrome di Sly è una malattia congenita che comporta facies lunare, ritardo nella crescita, nanismo, ed un importante ritardo mentale. Diagnosticati circa 27 casi nel mondo. Gli affetti da Sly non superano mai i 15 anni. Nessuna terapia nota.

Altro morbo raro è la Progeria, o Sindrome di Hutchinson-Gilford, malattia genetica che causa invecchiamento precoce. Sviluppa nel bambino l’insorgere di malattie tipiche degli anziani, quali la malattia coronarica, e porta l’individuo ad una morte precoce. I nati con progeria difficilmente superano i vent’anni d’età. Esistono 140 casi documentati nel mondo. Nessuna cura.

La Maledizione di Ondina, più propriamente Ipoventilazione Alveolare Primitiva, o Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita, è un disturbo del sonno, in cui la respirazione è del tutto assente. Il nome deriva dalla storia germanica Il Sonno dell’Ondina: Ondina, una ninfa acquatica, è immortale, ma se cederà all’amore di un uomo e ne partorirà il figlio, diverrà una mortale come il suo sposo. Ondina incontra un nobile cavaliere, Sir Lawrence, e tra i due scocca l’amore, si sposano e dopo un anno hanno un figlio. Ondina comincia così ad invecchiare e a perdere la sua beltà, finché Sir Lawrence non la tradisce; la ninfa lo scopre e lo maledice così:

Tu mi hai giurato fedeltà con ogni tuo respiro, ed io ho accettato il tuo voto. Così sia. Finché sarai sveglio, potrai avere il tuo respiro, ma dovessi mai cadere addormentato, allora esso ti sarà tolto e tu morrai!

La Maledizione di Ondina colpisce il sistema nervoso simpatico, che gestisce i meccanismi automatici del nostro corpo, come il battito cardiaco. Non essendo in grado di respirare autonomamente, chi soffre di questo morbo, al momento di addormentarsi, smette di respirare. Sono stati riscontrati un migliaio di casi nel mondo. La stragrande maggioranza degli affetti dalla Maledizione di Ondina non supera l’infanzia. Non esiste una cura specifica, ma si può fare affidamento a pacemaker e maschere bipap per la respirazione assistita.

 

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